Πηγή:
typologos.com

Φεβρουαρίου 10, 2012

Ένα ακ΄΄ομα βήμα μπροστά έκανε η γονιδιακή θεραπεία για τους τυφλούς εκ γενετής

Επιμέλεια: Νίκος Μόσχοβος,

ετά από γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση εκ γενετής, περιοχές στο τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την όραση δείχνουν “μια απάντηση” μετά από ένα οπτικό ερέθισμα. H φωτογραφία είναι από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας)

Ένα ακόμη μπροστά έκανε η γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση εκ γενετής σημειώνοντας πρόοδο μέσω των παραδειγμάτων τριών ενηλίκων ασθενών, οι οποίοι είχαν λάβει μια προηγούμενη θεραπευτική αντιμετώπιση στο ένα μάτι.

Η ίδια ακριβώς θεραπεία δόθηκε τώρα και στο άλλο μάτι τους, με αποτέλεσμα να είναι οι ασθενείς σε καλύτερη θέση για να δουν σε αμυδρό φως. Μάλιστα, οι δύο από αυτούς μπορούσαν να «δουν» τα διάφορα εμπόδια μέσα σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού. Από τη γονιδιακή θεραπεία δεν εμφανίστηκαν ανεπιθύμητα συμπτώματα ή παρενέργειες!

Οι γιατροί διαπίστωσαν ότι ούτε από την πρώτη και μήτε από τη δεύτερη επαναχορηγούμενη θεραπεία προκλήθηκε μια αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος που θα ακύρωνε τα οφέλη των γονιδίων, όπως συνέβη σε ανθρώπινες δοκιμές της γονιδιακής θεραπείας για άλλες ασθένειες!

Η τρέχουσα έρευνα στοχεύει στο καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα σχετικά με τη συγγενή αμαύρωση ( ΑΚΖ) που είναι μια ασθένεια του αμφιβληστροειδούς, η οποία εξελίσσεται σε ολική τύφλωση με την ενηλικίωση.

Αυτή τη φορά τις δυνάμεις τους ένωσαν οι επιστήμονες του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας και της Ιατρικής Σχολής Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, οι οποίοι πραγματοποίησαν μια μελέτη, που τα αποτελέσματά της δημοσιεύτηκαν στις 8 Φεβρουαρίου του 2012 στο Science Translational Medicine .

«Οι ασθενείς μας είπαν πως οι ζωές τους έχουν αλλάξει από τότε που λαμβάνει η γονιδιακή θεραπεία Είναι σε θέση να περπατήσουν στα γύρω μέρη τη νύχτα, να πάνε για ψώνια στο παντοπωλείο και να αναγνωρίσουν όλα τα πρόσωπα των ανθρώπων ή πράγματα,, κάτι που δεν μπορούσαν να το κάνουν πριν», λέει η καθηγήτρια Οφθαλμολογίας του Πανεπιστήμιου της Πενσυλβάνια, Ζαν Μπένετ(φωτογραφία).

«Την ίδια στιγμή ήμασταν σε θέση να μετρήσουμε με αντικειμενικό τρόπο τις βελτιώσεις στην ευαισθησία στο φως, στην όραση και στις άλλες οπτικές λειτουργίες», σημειώνει η καθηγήτρια.

Ένα άλλο επίτευγμα της μελέτης έγκεται στα σήματα του εγκεφάλου που εμφανίζονται να ανταποκρίνονται με τη μέθοδο της νευροαπεικόνισης, όταν ένα αμυδρό φως αρχίζει να τρεμοπαίζει και να λάμπει στο μάτι του ασθενούς!

«Η διαπίστωση αυτή μας καταδεικνύει ότι ο εγκέφαλος αποκρίνεται με την ευαισθησία του ματιού στο αμυδρό φως », εξηγεί ο ερευνητής ακτινολογίας- Ph.D., Manzar Ashtari, από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας.

Η ΑΚΖ είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς, στον οποίο επεμβαίνει μια μετάλλαξη γονιδίου που παρεμποδίζει την παραγωγή ενός απαραίτητου ενζύμου για τους υποδοχείς φωτός.

Η ομάδα μελέτης έκανε ένεση στους ασθενείς με ένα φορέα διορθωτικού γονιδίου. Πειράματα της ερευνητικής ομάδας σε ζώα έδειξαν- επιπλέον- ότι ήταν ασφαλής και αποτελεσματική η θεραπεία στο δεύτερο μάτι.

«Η ανησυχία μας ήταν ότι η πρώτη θεραπεία θα μπορούσε να προκαλέσει μια ανοσολογική απάντηση που θα μπορούσε να προετοιμάσει το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου να αντιδράσει κατά μιας επανειλημμένης έκθεσης”, δήλωσε η καθηγήτρια, Ζαν Μπένετ.

Οι ερευνητές συνέχισαν να παραακολουθούν τις τρεις ασθενείς επί έξι μήνες μετά την χορήγηση της θεραπείας στο δεύτερο μάτι κι ανακάλυψαν ότι σημειωνόταν σημαντικές βελτιώσεις σε ότι αφορά στην ευαισθησία στο φως, αλλά και στις αντιδράσεις του εγκεφάλου!

Οι ερευνητές προειδοποίησαν ότι θα πρέπει να γίνουν μελέτες παρακολούθησης για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και επιπλέον πειράματα, ώστε οριστικά να εξασφαλίσουν ότι η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο του αμφιβληστροειδούς είναι ασφαλής για τον άνθρωπο.

Πάντως, η κ. Μπένετ χαρακτήρισε «καλό οιωνό» τα ευρήματα για τη θεραπεία στο δεύτερο μάτι στους και τόνισε ότι μπορεί να έχουν καλύτερα αποτελέσματα στα παιδιά, διότι οι αμφιβληστροειδείς τους δεν έχουν εκφυλιστεί τόσο πολύ σε σύγκριση με τους αντίστοιχους των ενηλίκων.

« Η έρευνα υπόσχεται πολλά για τη χρήση μιας παρόμοιας προσέγγισης μέσω της γονιδιακής θεραπείας και για άλλες ασθένειες του αμφιβληστροειδούς», εκτίμησε η καθηγήτρια.

Το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας ιδρύθηκε το 1855 ως το πρώτο παιδιατρικό νοσοκομείο στις ΗΠΑ. Σήμερα παρέχει εξαιρετική φροντίδα στους μικρούς ασθενείς, εκπαιδεύει νέους παιδιάτρους και διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα από τα αποτελέσματα της οποίας έχουν επωφεληθεί τα παιδιά σε όλο τον κόσμο

Advertisements